Google与加州大学合作，运用神经网络技术加速基因定序

Toy-编辑部 • 2023年9月25日 12:50 • 投稿

谷歌公开了几项他们运用最新机器学习技术，与其他学术单位和基因公司合作的研究结果，除了能够更快地侦测遗传性疾病之外，谷歌也开始投资公平性基因组学研究，要确保各种血统的人类个体，都能在最新技术中，获得相同的准确度。

藉由基因定序，现代医疗能够更好地了解、诊断和治疗疾病，像是利用基因组定序来诊断罕见的遗传性疾病，找出胸腺癌或是类动脉高压等高风险人群，据估计，这些疾病影响大概8%的人口。

由于遗传性疾病可能会导致严重的疾病，在许多情况下，及时发现存在的潜在风险，医疗能够更早介入，提高挽回生命的可能性，对新生儿来说更是如此，遗传性或是先天性疾病影响近6%的新生儿，但过去要辨识这些疾病的定序工作，需要数天到数周才能完成。

而现在谷歌与加州大学合作，运用递归神经网络开发一种称为PEPPER-Margin-DeepVariant 的方法，可以快速分析定序仪资料，成为目前最快的商业定序技术，这项技术已经被用在重症新生儿医疗上，辨识可疑的致病变异。在最快的情况下，不用8小时就能发现可能致病变异，而过去最快的时间需要13.5小时。目前这项技术已经成功反转了一名婴儿的神经发育障碍诊断结果，使医疗人员能及时针对疾病执行精确的治疗。

谷歌也与基因组定序平台开发商PacBio合作，将机器学习和算法开发工具用于定序数据，以获得更多的信息，谷歌开源一种名为DeepConsensus的方法，能够与PacBio定序平台结合，更准确地读取定序数据，而这有助于研究人员将PacBio技术应用在更多元的用例中。

另外，与其他健康和医学领域一样，研究人员也努力解决基因组学领域中的公平性问题，谷歌提到，大多数基因组研究参与者，皆具有欧洲血统，如果不解决公平性问题，将会使研究结果出现偏差，也就是说研究成果可能不适用于不同血统的个体。

谷歌在过去一年资助了两项目，针对代表性不足的人群，改进研究方法和基因组学资源。